技能中心Agent推进临床基因组分析
原文：Advancing Clinical Genomic Analysis with a Skill-Centred Agent
临床基因组分析需要专家整合不断更新的指南、数据库和计算证据。随着测序变得越来越普及，这一复杂且劳动密集型的过程已成为基因组信息及时用于临床决策的主要瓶颈。为填补这一空白，我们开发了ClinGeX，一个通过任务特定检索和依赖感知编排来组合105个精选可执行技能的大语言模型智能体。在223个时间留出的基准案例上，ClinGeX与专家参考分类达到了71.7%的宏平均任务级一致性，而最强对比方法为45.7%。在一项三条件、平衡设计的人机协作研究中，45名临床基因组专业人员评估了135个临床衍生案例，条件分别为常规（无AI辅助）、DeepSeek辅助和ClinGeX辅助。ClinGeX辅助提高了在标准级变异分析、罕见病基因组解读和分子肿瘤决策中的原始案例级一致性（分别为51.1%、57.8%、64.4%，对比条件下为15.6%、31.1%、20.0%），并在所有场景中减少了报告的解读时间。在一项探索性一个月真实世界非干预评估中，11名经验丰富的专业人员对96个自选分析片段提交了反馈，报告了频繁的结论采纳和时间节省。这些发现支持可执行领域技能作为增强专家基因组解读的一种有前景的方法。作者：Qiaoyu Zheng, Weike Zhao, Yanjie Fan, Ye Cao, Mengqi Jiang 分类：cs.AI,q-bio.GN